IPE in pazienti con fibrosi cistica

L’insufficienza pancreatica esocrina (IPE) è una patologia nella quale il pancreas non produce quantità sufficienti di enzimi pancreatici per scindere in modo corretto gli alimenti. L’IPE è causata da una serie di malattie e fattori e la fibrosi cistica (FC) è una di queste.

Il pancreas è la fabbrica degli enzimi digestivi. Se subisce qualsiasi genere di danno, il suo funzionamento viene naturalmente influenzato e un calo nella produzione e nell’apporto di enzimi pancreatici causa IPE. Esistono una serie di motivi che portano a una disfunzione pancreatica, e la FC è uno dei motivi principali.^1,2

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria (che si eredita dai genitori proprio come il colore degli occhi o la forma del naso) che colpisce i bambini e i giovani adulti. Nella maggior parte dei casi la fibrosi cistica colpisce i polmoni e il sistema digestivo, ma può attaccare anche i seni paranasali, il fegato, il pancreas e gli organi riproduttivi. In condizioni normali, questi organi producono ed eliminano i fluidi, noti anche come secrezioni, che agiscono da lubrificanti. Tuttavia, in chi soffre di fibrosi cistica queste secrezioni diventano appiccicose e dense e bloccano i dotti escretori a livello di diversi tessuti, in particolare nei polmoni e nel pancreas.^1,3,4

La fibrosi cistica è la malattia ereditaria più comune nel mondo occidentale. Interessa circa un nascituro di razza caucasica ogni 2500–3000 bambini. L’insufficienza pancreatica esocrina è molto comune nei pazienti con FC; circa l’80%–90% dei pazienti con FC sviluppano IPE. È spesso presente alla nascita; la PEI può essere diagnosticata prima di un anno dalla nascita nella maggior parte della popolazione con FC.^1,5

Vi starete domandando in che modo la FC causa l’IPE. Per prima cosa, capiamo come funziona il pancreas. Le cellule pancreatiche producono importanti enzimi necessari per digerire il cibo. Una volta prodotti, questi enzimi scendono attraverso l’intestino tenue attraverso il dotto pancreatico, si combinano con il cibo e lo scindono per rilasciare le sostanze nutritive, che vengono poi assorbite dal sistema per svolgere il loro scopo.⁶

Nei pazienti con FC, le viscose secrezioni pancreatiche bloccano il dotto pancreatico e ritardano o limitano l’arrivo degli enzimi pancreatici a destinazione (intestino tenue). Si ha così una carenza di enzimi che interagiscono con il cibo e che rilasciano le sostanze nutritive, causando l’IPE.^1,7

Chi soffre di IPE a causa della FC, potrebbe avere i seguenti segni e sintomi⁷:

• Diarrea: il cibo non digerito potrebbe muoversi troppo rapidamente dal sistema digestivo, causando diarrea.
• Gas e gonfiori addominali: poiché chi soffre di IPE non è in grado di digerire il cibo correttamente, gli alimenti non digeriti possono causare sintomi sgradevoli, compresi gas e gonfiore.
• Dolore allo stomaco: il cibo non digerito, in particolare i grassi, e i risultanti gas e gonfiori addominali possono causare dolori allo stomaco.
• Feci untuose e di odore fetido: poiché le persone con IPE non sono in grado di assorbire tutti i grassi che consumano, la parte non assorbita finisce nelle feci, che risultano così untuose, galleggianti e di cattivo odore e difficili da eliminare nello scarico.
• Evidente dimagrimento /scarso aumento di peso: la mancata digestione di proteine, carboidrati e principalmente grassi può causare un evidente dimagrimento in persone con IPE. Inoltre, l’IPE rende difficile ingrassare.
• Stanchezza cronica: nelle persone con IPE, il cibo non digerito non viene scisso come dovrebbe e l'organismo non è in grado di assorbire correttamente le sostanze nutritive (una condizione questa chiamata malassorbimento). Di conseguenza si sentono sempre stanche e deboli, anche se si nutrono in modo sano.
• Sensazione di fame nonostante il sufficiente apporto di cibo: i frequenti movimenti intestinali potrebbero lasciare il soggetto affamato, anche se mangia a sufficienza.
• Deficit alimentare: poiché le persone con IPE non sono in grado di digerire e assorbire correttamente le sostanze nutritive, il corpo non riceve sufficienti nutrienti e ciò, alla lunga, causa gravi deficit alimentari.

Una volta diagnosticata l’IPE, è obbligatorio intervenire con una cura adeguata. Se non viene curata, l’IPE può avere gravi conseguenze, tra cui^5,8,9:

• Deficit della crescita nei neonati
• Scarsa crescita nei bambini
• Dimagrimento negli adulti
• Problemi generali di crescita e sviluppo che hanno ovviamente un impatto negativo sul decorso della malattia e sulla sopravvivenza

È sempre consigliabile consultare il medico non appena compaiono i sintomi, così da intervenire il prima possibile.

Poiché nell’IPE la funzione pancreatica o la capacità di produrre enzimi è compromessa, il medico diagnosticherà l’IPE in base alla valutazione della funzionalità pancreatica. Esistono tre categorie di test per determinare la funzionalità pancreatica esocrina¹:

• Test diretti
• Test indiretti
• Esami del sangue

I test diretti sono i più sensibili; tuttavia sono invasivi e costosi. Inoltre, i risultati sono scarsamente riproducibili. I test indiretti e gli esami del sangue sono quelli adottati più di frequente perché non sono costosi e sono facili da eseguire. Dei numerosi test diretti e indiretti a disposizione, la valutazione dell’elastasi-1 fecale è quello più comunemente usato per lo screening dell’IPE dovuta a FC.^1,9 Maggiori informazioni sui test per determinare la PEI sono disponibili qui.

Una volta diagnosticata l’IPE, l’obiettivo principale della cura dell’IPE nei pazienti con FC è correggere la maldigestione (digestione inadeguata) e il malassorbimento delle sostanze nutritive e di supportare la normale nutrizione e crescita nei pazienti di tutte le fasce di età. Un trattamento adeguato dell’IPE assicura che i pazienti abbiano un normale ciclo digestivo con sintomi minimi di IPE. La cura dell’IPE solitamente prevede^6,9,11:

• Modifiche adeguate all’alimentazione e all’apporto di sostanze nutritive
• Sostituzione degli enzimi pancreatici con una terapia approvata a livello medico (terapia sostitutiva con enzimi pancreatici, o PERT)

Modifiche adeguate all’alimentazione e all’apporto di sostanze nutritive

Tra le modifiche alla dieta e all’apporto di sostanze nutritive ci sono^2,3:

• Richiedere una consulenza nutrizionale e di educazione alimentare al proprio medico o dietologo per ottenere e/o mantenere uno stile alimentare sano
• Sulla base del livello di vitamine nell’organismo, il medico potrebbe prescrivere ulteriori integratori vitaminici
• Potreste avere bisogno di un maggiore apporto di energia pari al 120-150% dell’energia necessaria per le persone sane di età, sesso e corporatura simili per conservare un buono stato nutritivo (nel caso dei bambini per garantire una crescita normale)