Cause della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che interessa le cellule, i tessuti e le ghiandole del corpo che producono muco e sudore.¹ La fibrosi cistica interessa diverse parti del corpo e chi ne soffre può avere una grande varietà di sintomi a seconda dell’organo interessato.² La cura della fibrosi cistica ha lo scopo di migliorare i sintomi e di gestire altre complicanze.¹

Quali sono le cause della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è causata da difetti o mutazioni di un gene chiamato gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Questo gene CFTR è responsabile della produzione della proteina CFTR, presente nelle ghiandole sudoripare e in tutti gli organi che secernono muco, compresi polmoni, fegato, pancreas e intestino. In condizioni normali, queste secrezioni di muco sono sottili e hanno un effetto lubrificante.

Scopriamo cosa fa la proteina CFTR.

La proteina CFTR controlla il movimento del sale dall’interno all’esterno della cellula. Nelle persone con fibrosi cistica, il gene difettoso non consente alla proteina di funzionare correttamente e ciò, a sua volta, influisce sullo scambio di sale e acqua. A causa delle limitazioni nel trasporto di sale e acqua, il sudore generato dalle ghiandole sudoripare è più salato rispetto a quelle delle persone che non soffrono di fibrosi cistica. Inoltre, il muco è più povero d’acqua, quindi risulta denso e appiccicoso. Il muco viscoso crea dei blocchi nei polmoni e nel sistema digestivo.^1,3

Esistono circa 2000 difetti o mutazioni del gene CFTR che causano la malattia. La gravità della malattia dipende dal tipo di difetto genetico.^3,4

La fibrosi cistica è una malattia genetica che si manifesta nei bambini con due geni difettosi, ereditati uno da ciascun genitore (Figura 1). Quando due individui con un difetto genetico responsabile della fibrosi cistica hanno un figlio, esistono^1,3,5:

• Il 25% di probabilità che il bambino nasca con la fibrosi cistica
• Il 50% di probabilità che il bambino sarà portatore di un gene difettoso responsabile della fibrosi cistica. I bambini che ereditano solo una copia del gene non avranno la fibrosi cistica, tuttavia saranno portatori e potranno trasmettere il gene ai loro figli
• Il 25% di possibilità che il bambino non sarà portatore né avrà la fibrosi cistica

Figura 1 - Chi è colpito da fibrosi cistica?¹

Il rischio di fibrosi cistica aumenta in caso di anamnesi familiare o se si appartiene a una determinata razza o etnia.^1,3

• Anamnesi familiare: La fibrosi cistica è una malattia ereditaria; è presente nella famiglia.
• Razza/etnia: la fibrosi cistica può colpire le persone di qualsiasi razza; tuttavia, è più comune tra le persone di origini nord-europee e meno tra ispanici e afro-americani. È relativamente rara tra gli asiatici americani.

È possibile eseguire test genetici per scoprire se si è portatori o sottoporre a test i parenti di persone con fibrosi cistica.¹

Screening dei portatori per rilevare mutazioni del gene CFTR¹

• I test genetici possono rilevare se una persona è portatrice di una mutazione del gene CFTR. Questo test è chiamato test per il portatore. L’esame standard si concentra su 23 delle mutazioni genetiche più comuni che possono causare la malattia. Se il risultato è positivo, il soggetto avrà il 99% di probabilità di essere un portatore.
• Per fratelli e sorelle di una persona a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica sarebbe opportuno sottoporsi al test, indipendentemente dalla presenza o meno dei sintomi. È possibile sottoporre a test anche altri parenti, inclusi cugini di primo grado e fratellastri, se presentano sintomi.

Screening prenatale¹

• Per le coppie che vogliono avere un bambino è opportuno sottoporsi a un test per controllare di non essere portatori di fibrosi cistica.
• Se uno dei partner è portatore di un gene difettoso responsabile della fibrosi cistica, anche l’altro deve sottoporsi al test.
• Se entrambi sono portatori di fibrosi cistica, è possibile effettuare un esame diagnostico prenatale per verificare se il bambino ha la fibrosi cistica o è un portatore.

Screening neonatale^1,5

• È molto importante diagnosticare la fibrosi cistica il prima possibile.
• L’analisi precoce aiuta a prevenire complicanze e migliora la crescita del bambino e il suo stato nutrizionale.
• Lo screening neonatale per la fibrosi cistica viene effettuato nei primi due-tre giorni di vita del bambino. Se il risultato è positivo, la diagnosi va confermata con ulteriori esami.

Strategie preventive

• Non è possibile prevenire la fibrosi cistica. Tuttavia, per le coppie portatrici di un gene difettoso che hanno in programma di avere un figlio sarebbe opportuno un consulto con un esperto in genetica, che potrà illustrare loro i rischi e le scelte a loro disposizione.¹