Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica pericolosa per la vita che colpisce circa 70.000–100.000 bambini e giovani adulti in tutto il mondo.¹ Si verifica quando una persona eredita una copia difettosa del gene regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR) da ciascun genitore.² Nonostante non esista una cura, l’aspettativa di vita e la qualità della vita sono migliorate costantemente negli ultimi decenni.³

Sintomi della fibrosi cistica

I segni e sintomi della fibrosi cistica variano a seconda degli organi colpiti e della gravità della condizione. La maggior parte dei pazienti con fibrosi cistica hanno sintomi evidenti, altri invece hanno pochi segni o nessuno. Alcuni pazienti affetti da fibrosi cistica, d’altro canto, hanno gravi sintomi o complicanze pericolose per la vita.^3,4 I sintomi possono anche cambiare nel corso della malattia. Nello stesso paziente, i sintomi della fibrosi cistica possono peggiorare o migliorare nel corso del tempo.³

I pazienti con fibrosi cistica presentano una disfunzione dello scambio di sale e acqua tra le cellule e il corpo. Quindi chi soffre di fibrosi cistica ha nel sudore un livello di sale superiore al normale. La maggior parte delle altre complicanze della fibrosi cistica interessano i polmoni e il sistema digestivo, ma possono interessare anche altri organi (Figura 1).^4–7

Figura 1 - Parti del corpo interessate dalla fibrosi cistica.⁵

DIOS: sindrome da ostruzione dell’intestino distale (ovvero blocco della parte distale dell’intestino tenue); GERD: malattia da reflusso gastroesofageo (un disturbo digestivo che si verifica quando i succhi acidi dello stomaco, il cibo o i liquidi risalgono dallo stomaco all’esofago, causando acidità); GI: sistema gastrointestinale. Bronchiectasia: patologia che danneggia le vie aeree dei polmoni, rendendo difficile l’eliminazione del muco. Polipi nasali: escrescenze benigne e indolori sulla membrana del naso o dei seni paranasali. Assenza congenita del dotto deferente: assenza del dotto deferente dalla nascita. Il dotto deferente fa parte del sistema riproduttivo maschile e trasporta lo sperma dai testicoli al pene.

Segni e sintomi respiratori

Il muco denso e appiccicoso associato a fibrosi cistica bloccano le vie che trasportano l’aria dentro e fuori dai polmoni, causando segni e sintomi tra cui^3,5:

• Tosse persistente che produce muco spesso (espettorato)
• Respiro sibilante
• Respiro affannoso
• Passaggi nasali infiammati o naso chiuso
• Intolleranza all’esercizio fisico
• Infezioni polmonari ripetute

Segni e sintomi digestivi

• Insufficienza pancreatica esocrina (IPE), caratterizzata da⁸:
• Feci untuose e di odore fetido
• Scarso aumento del peso corporeo e della crescita
• Dolore addominale

La fibrosi cistica è una delle principali cause di IPE che interessa circa l’85%–90% dei pazienti con fibrosi cistica. Chi soffre di fibrosi cistica produce un muco denso che blocca il dotto pancreatico attraverso il quale gli enzimi digestivi raggiungono l’intestino tenue, causando così l’IPE. L’insufficienza pancreatica esocrina causa malassorbimento dei grassi e malnutrizione, che causano a loro volta i sintomi dell’IPE.^6–8 La sezione seguente tratta in modo dettagliato l’associazione tra fibrosi cistica e IPE.

• Pancreatite⁵ (infiammazione o ingrossamento del pancreas)
• Grave stipsi⁵
• Celiachia e morbo di Crohn⁵
• Reflusso gastroesofageo⁵ (un disturbo digestivo che si verifica quando i succhi acidi dello stomaco, il cibo o i liquidi risalgono dallo stomaco all’esofago, causando acidità)
• Sindrome da ostruzione dell'intestino distale⁵
• Blocco della parte distale dell’intestino tenue con materiale fecale, combinato a muco denso e appiccicoso, prodotto nei pazienti con fibrosi cistica. Colpisce circa il 10%–22% dei pazienti con fibrosi cistica.⁹
• Prolasso rettale

Sforzi frequenti durante l’evacuazione delle feci possono portare alla protrusione del retto verso l’esterno dell’ano, una condizione nota come prolasso rettale. Se accade nei bambini, potrebbe essere un segno di fibrosi cistica. I genitori devono rivolgersi a un medico o a uno specialista se osservano il prolasso rettale nel loro bambino.⁵

Fibrosi cistica e IPE

Chi soffre di fibrosi cistica è classificato come paziente con “insufficienza pancreatica esocrina” o “sufficienza pancreatica” a seconda che la funzione pancreatica del soggetto sia adeguata per garantire la crescita e la salute. In generale, l’85%–90% circa di chi soffre di fibrosi cistica presenta IPE e necessita di una terapia enzimatica sostitutiva.

La gestione dell’IPE in persone con FC dura tutta la vita. Il team che si occuperà delle cure comprenderà un medico specializzato in fibrosi cistica e un dietista specializzato nelle cure per la fibrosi cistica. Anche il vostro contributo è importante, perché dovete sempre restare aggiornati sulla malattia, con informazioni adeguate in base all'età. È importante comprendere l’importanza dell’uso efficace della PERT e di un’alimentazione sana per prolungare la vostra vita o la vita dei vostri cari con fibrosi cistica. Per maggiori informazioni sull’IPE dovuta alla fibrosi cistica leggi qui.¹⁰

Ileo da meconio: l’ileo da meconio, detto semplicemente blocco intestinale, è una manifestazione gastrointestinale precoce che colpisce circa il 10%–17% dei neonati.⁶

Infertilità maschile: circa il 98% dei maschi con fibrosi cistica è sterile a causa dell’assenza di un dotto deferente dalla nascita. Il dotto deferente fa parte del sistema riproduttivo maschile che trasporta lo sperma dai testicoli al pene.⁶

Diabete correlato alla fibrosi cistica: interessa circa il 2% dei pazienti con fibrosi cistica durante l’infanzia, arrivando al 20% negli adolescenti e raggiungendo con tempo il 40%–50% dei malati di fibrosi cistica in età adulta.¹²

Se voi o vostro/a figlio/a avete questi sintomi o qualcuno nella vostra famiglia ha/ha avuto la fibrosi cistica, consultate il medico per sottoporvi a test per questa malattia. Se voi o vostro/a figlio/a fate fatica a respirare, richiedete immediatamente assistenza medica.